خون‌ریزی های غیرعادی مانند خون‌ریزی بینی، لثه یا قاعدگی‌های طولانی و شدید، ممکن است در نگاه اول به عنوان مشکلات جزئی تلقی شوند، اما در واقع می‌توانند نشانه مهمی از یک بیماری ژنتیکی نادر به نام نقص فاکتور ۷ انعقادی باشند. این بیماری ژنتیکی گاهی بی‌علامت است، اما در صورت عدم تشخیص به موقع، در موارد شدید می‌تواند منجر به مرگ نوزادان در هفته اول زندگی شود. در گفتگو با دکتر تینا شاهانی، دانشیار ژنتیک و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی زنجان، بر اهمیت تشخیص زودهنگام و جلوگیری از عوارض این بیماری تأکید شده است. این مقالهاز مجله درمان شو به بررسی علائم هشداردهنده و روش‌های پیشگیری از این بیماری می‌پردازد.
دکتر تینا شاهانی، دانشیار ژنتیک و پزشکی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی زنجان، با اشاره به نتایج یک پژوهش در پنج خانواده مبتلا به این بیماری، گفت:
«نقص فاکتور ۷ یکی از شایع‌ترین بیماری‌های خونریزی‌دهنده ارثی است که در اثر آن فرد دچار خون‌ریزی‌های خودبه‌خودی و گاه مرگ‌بار می‌شود.»
او افزود:
«گرچه این بیماری در جهان نادر است، اما در ایران، به‌خصوص در ازدواج‌های فامیلی و درون‌قومی، شیوع آن تا ۵ برابر بالاتر از میانگین جهانی (یعنی یک مورد در هر ۱.۵ میلیون نفر) تخمین زده می‌شود.»
شاهانی تأکید کرد:
«بسیاری از مبتلایان به نوع خفیف یا بدون علامت این بیماری از وجود آن بی‌خبرند. با این حال، ازدواج دو فرد مبتلا به نوع خفیف می‌تواند فرزندی با نوع شدید بیماری به دنیا آورد که در همان نوزادی به دلیل خون‌ریزی مغزی جان خود را از دست بدهد.»
تشخیص دیرهنگام، خطری پنهان
بنا بر گفته‌های این استاد دانشگاه، نقص فاکتور ۷ گاهی کاملاً بی‌علامت است و ممکن است تنها در یک آزمایش پیش از جراحی مشخص شود. در موارد خفیف، علائمی مانند:
- خون‌ریزی‌های خودبه‌خودی بینی
- کبودی‌های بی‌دلیل
- قاعدگی‌های طولانی و شدید
ظاهر می‌شوند، در حالی که در نوع شدید بیماری، خون‌ریزی‌های گوارشی یا حتی خون‌ریزی مغزی در نوزادان تازه‌متولدشده ممکن است اولین و آخرین نشانه بیماری باشد.
شاهانی گفت:
«متأسفانه برخی افراد به دلیل ملاحظات فرهنگی، بیماری خود را انکار یا پنهان می‌کنند. در حالی که شفاف‌سازی در زمان ازدواج و مشاوره ژنتیک، راهی برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلاست.»
راه پیشگیری چیست؟
شناسایی ژن معیوب فاکتور ۷ در والدین و انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری، راهی مؤثر برای پیشگیری از تولد کودک بیمار است. شاهانی تصریح کرد:
«مشاوره ژنتیک نه تنها ضروری، بلکه گامی حیاتی برای سلامت نسل آینده است.»
هشدار جدی:
اگر با خون‌ریزی‌های مکرر، بی‌دلیل یا شدید مواجه هستید، آن را ساده نگیرید. این ممکن است نشانه‌ای از اختلالات جدی در سیستم انعقاد خون باشد که با یک آزمایش ساده قابل بررسی است.
در یک نگاه:
- نقص فاکتور ۷، اختلالی ارثی و گاه بی‌علامت
- شایع‌تر در ازدواج‌های فامیلی
- تهدید جدی برای نوزادان در صورت شدت بیماری
- قابل شناسایی و پیشگیری با آزمایش ژنتیک
سلامت خود و نسل آینده را با آگاهی و مشاوره ژنتیک تضمین کنید.
منبع
